Doble estimulación durante la fase folicular y lútea: una herramienta útil para bajas respondedoras / Dual stimulation during the follicular and luteal phase: a useful tool for low responders

Introducción: La baja respuesta ovárica tiene una incidencia del 5% al 24% y constituye un desafío para el profesional y puede ser motivo de frustración para los pacientes. El concepto de DuoStim o de doble estimulación en un mismo ciclo surge de implementar una estimulación durante la fase lútea a la convencional en fase folicular, con el objetivo de conseguir mayor respuesta ovárica y mayor número de ovocitos sin aumentar las tasas de complicaciones.Material y métodos: búsqueda bibliográfica en la literatura publicada sobre el protocolo de doble estimulación ovárica, enfocado sobre todo a aquellas mujeres que cumplen los criterios de Bolonia, publicados en los últimos 10 años; es decir, desde 2011 a 2021.Resultados: tabla de elaboración propia que recopila algunos de los artículos más interesantes sobre el tema tratado.Discusión: el protocolo DuoStim nos permite limitar el riesgo de cancelación del ciclo y maximiza el número de ovocitos por estimulación, siendo por tanto un procedimiento más costo-efectivo.Conclusiones: El protocolo de Shanghai proporciona una opción aceptable con un régimen de tratamiento más eficiente en el tiempo y menos costoso para los pacientes con baja respuesta ovárica. (AU)

Introduction:Low ovarian response has an incidence of 5% to 24% and is a challenge for the professio-nal and can be a source of frustration for patients. The concept of DuoStim or double stimulation in the same cycle arises from implementing a stimulation during the luteal phase to the conventional one in the follicular phase, with the aim of achieving greater ovarian response and a greater number of oocytes without increasing reaction rates.•Material and methods:bibliographic research in the literature published on the double ovarian stimulation protocol, focused on all those women who meet the Bologna criteria, published in the last 10 years; that is, from 2011 to 2021.•Results:self-made table that compiles some of the most interesting articles on the subject matter.•Discussion:the DuoStim protocol allows us to limit the risk of cycle cancellation and maximizes the number of oocytes per stimulation, thus being a more cost-effective procedure.•Conclusions: The Shanghai protocol provides an acceptable option with a more time-efficient and less expensive treatment regimen for patients with poor ovarian response. (AU)

Síndrome de Frasier: ¿Cómo diagnosticar una enfermedad rara en la consulta de Ginecología? Reporte de caso / Frasier Syndrome: How to diagnose a rare disease in a Gynecology consultation? A case report

Resumen INTRODUCCIÓN: El síndrome de Frasier es una enfermedad de herencia autosómica dominante con una prevalencia inferior a 1 caso por cada millón de recién nacidos vivos. Hasta la fecha se han descrito unos 150 casos. Este síndrome se caracteriza por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46, XY y enfermedad glomerular, todo ello producido por una mutación del gen WT1. CASO CLÍNICO: Paciente de 16 años que consultó por amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. Antecedentes: glomerulonefritis focal segmentaria corticorresistente desde la infancia. En la exploración física se objetivó un estadio Tanner 1. Las pruebas complementarias pusieron de manifiesto la ausencia de útero y anejos y un hipogonadismo hipergonadotrópico con cariotipo 46, XY. Ante los hallazgos se decidió la laparoscopia exploradora y salpingooforectomía bilateral. El informe anatomopatológico fue de disgerminoma de ovario derecho. La sospecha clínica se confirmó en el estudio genético, que reportó una mutación del gen WT1, diagnóstica de síndrome de Frasier. En la actualidad, la paciente recibe tratamiento inmunosupresor y hormonal sustitutivo, con una evolución favorable. CONCLUSIÓN: El diagnóstico temprano del síndrome de Frasier es fundamental en virtud del riesgo asociado de malignidad. La baja frecuencia de la enfermedad y la asociación común con retraso puberal en pacientes con enfermedades crónicas puede favorecer el retraso del diagnóstico. El reporte de los casos diagnosticados de este síndrome, y el tratamiento multidisciplinario son decisivos para mejorar el conocimiento de esta rara enfermedad.

Abstract INTRODUCTION: Frasier Syndrome is an autosomal dominant inherited disease with a prevalence of less than 1 per million live births. To date, about 150 cases have been described. This syndrome is characterized by male pseudohermaphroditism, 46, XY gonadal dysgenesis, and glomerular disease, all caused by a mutation of the WT1 gene. It is essential to learn more about this disease, not only because of the high risk of ovarian neoplasia, but also because its early diagnosis will improve the prognosis. CLINICAL CASES: We report the case of a 16-year-old woman who consulted for primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics. As medical history, she highlighted steroid-resistant focal segmental glomerulonephritis since childhood. The examination revealed Tanner stage 1. Complementary tests revealed the absence of the uterus and adnexa and hypergonadotropic hypogonadism with a 46, XY karyotype. Given the findings, it was decided to perform an exploratory laparoscopy and bilateral salpingo-oophorectomy. The anatomopathological result reported dysgerminoma of the right ovary. The clinical suspicion was confirmed by genetic study, which reported a mutation of the WT1 gene, diagnostic of Frasier Syndrome. Currently, the patient undergoes, along with immunosuppressive treatment, hormone replacement therapy, with a favorable evolution. CONCLUSION: Early diagnosis of Frasier Syndrome is essential given the associated risk of malignancy. The low frequency of the disease and the usual association of delayed puberty in patients with chronic diseases may lead to a diagnostic delay. Therefore, reporting the diagnosed cases of this syndrome, as well as its multidisciplinary management, is essential to improve knowledge about this rare disease.

Lesión ovárica compleja. Localización infrecuente de metástasis de cáncer medular de tiroides. Reporte de caso y revisión de la bibliografía / Complex ovarian lesion. Infrequent localization of metastasis of medullary thyroid cancer. Case report and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: El carcinoma medular de tiroides es un tumor maligno poco frecuente que se origina en las células parafoliculares tiroideas productoras de calcitonina. Si bien puede aparecer espontáneamente, la asociación familiar pocas veces es excepcional. Aunque la supervivencia en estadios iniciales es considerable, es frecuente la posibilidad de metástasis al momento del diagnóstico. CASO CLÍNICO: Paciente de 72 años, con un abultamiento en la región anterior del cuello y una adenopatía cervical izquierda de 15 días de evolución. La TAC, la ecografía y la biopsia reportaron: carcinoma bilateral de ovario poco diferenciado. Se procedió a la cirugía radical (histerectomía, doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y para aórtica, omentectomía y apendicectomía) con la que se consiguió una citorreducción completa. En el estudio definitivo se encontraron metástasis de carcinoma medular de tiroides en ambos ovarios, miometrio y peritoneo. Enseguida se inició la quimioterapia con vandetanib. Después de 25 ciclos de tratamiento, la paciente continuó con el ácido zoledrónico y asintomática. Un mes después de finalizarlo comenzó con crisis comiciales que se trataron con quetiapina, con respuesta satisfactoria. Posteriormente, la paciente tuvo una celulitis facial que se trató con antibiótico y corticosteroide; tres semanas después falleció debido a insuficiencia multiorgánica. CONCLUSIONES: El carcinoma medular de tiroides es una rara localización de metástasis que aún requiere investigación que permita establecer protocolos de diagnóstico, tratamiento y estimación de la supervivencia.

Abstract BACKGROUND: Medullary thyroid carcinoma is a rare malignant tumor originating in the calcitonin-producing parafollicular thyroid cells. Although it can occur spontaneously, familial association is rarely exceptional. Although survival in early stages is considerable, the possibility of metastasis at the time of diagnosis is frequent. CLINICAL CASE: 72-year-old patient with a lump in the anterior neck region and left cervical adenopathy of 15 days of evolution. CT, ultrasound, and biopsy reported: bilateral poorly differentiated ovarian carcinoma. Radical surgery (hysterectomy, double adnexectomy, pelvic and para-aortic lymphadenectomy, omentectomy and appendectomy) was performed and complete cytoreduction was achieved. In the definitive study, metastases of medullary thyroid carcinoma were found in both ovaries, myometrium and peritoneum. Chemotherapy with vandetanib was then started. After 25 cycles of treatment, the patient continued with zoledronic acid and was asymptomatic. One month after the end of the treatment, she began to have comic crises that were treated with quetiapine, with satisfactory response. Subsequently, the patient had a facial cellulitis that was treated with antibiotics and corticosteroids; three weeks later she died due to multiorgan failure. CONCLUSIONS: Medullary thyroid carcinoma is a rare site of metastasis that still requires research to establish diagnostic and treatment protocols and to estimate survival.

Tumor de células granulares de vulva: un raro tumor genital benigno / Granular cell tumor of vulva: a rare benign genital tumor

Resumen ANTECEDENTES: El tumor de células granulares de la vulva es poco común y de origen neurogénico. Afecta, principalmente, a mujeres entre 60 y 70 años y es más frecuente en la raza negra. CASO CLÍNICO: Paciente de 63 años, con una lesión vulvar indolora y no pruriginosa, en crecimiento. En la exploración se observó una lesión excrecente de 2.5 cm en la región superior del labio mayor izquierdo, dura, vascularizada y con infiltración a 2 cm de profundidad. No se palparon adenopatías sospechosas. Luego del reporte de la biopsia, sugerente de tumor de células granulares, se practicó una escisión completa, con márgenes libres. El estudio inmunohistoquímico se reportó positivo para CD68, S100 y TFE3 lo que confirmó el diagnóstico. Puesto que el índice proliferativo (Ki67) fue inferior al 5% y los márgenes quirúrgicos estaban libres, no se requirió tratamiento adyuvante. La paciente permanece en seguimiento y sin signos de recidiva. CONCLUSIÓN: Si bien los tumores de células granulares de la vulva son poco comunes y casi siempre benignos, deben incluirse en el diagnóstico diferencial de una tumoración vulvar. La inmunohistoquímica es la herramienta más útil para el diagnóstico preciso y su tratamiento de elección es la escisión local amplia, por su tendencia a la recurrencia local.

Abstract BACKGROUND: Granular cell tumor of the vulva is rare and neurogenic in origin. It mainly affects women between 60 and 70 years of age and is more frequent in black women. CLINICAL CASE: A 63-year-old woman with a painless, non-pruritic, growing vulvar lesion. Examination revealed a 2.5 cm excrescent lesion in the upper region of the left labium majus, hard, vascularized and infiltrated to a depth of 2 cm. No suspicious lymph nodes were palpated. After the biopsy report, suggestive of granular cell tumor, complete excision was performed, with free margins. The immunohistochemical study was positive for CD68, S100 and TFE3 which confirming the diagnosis. Since the proliferative index (Ki67) was less than 5% and the surgical margins were clear, adjuvant treatment was not required. The patient remains in follow-up with no signs of recurrence. CONCLUSION: Although granular cell tumors of the vulva are rare and almost always benign, they should be included in the differential diagnosis of a vulvar tumor. Immunohistochemistry is the most useful tool for accurate diagnosis and their treatment of choice is wide local excision because of their tendency for local recurrence.

¿Cómo decidir el abordaje más adecuado para realizar una histerectomía por patología benigna? revisión bibliográfica / How to select the surgical route of hysterectomy for benign pathology? literature review

La histerectomía es uno de los principales procedimientos quirúrgicos en ginecología. Se calcula que en EE.UU. se realizan unas 500,000 anualmente y que una de cada nueve mujeres a lo largo de su vida se realizará dicha intervención. Los distintos abordajes (abdominal, vaginal, laparoscópico y robótico) presentan diferencias respecto al tiempo quirúrgico, complicaciones, dolor postoperatorio, estancia hospitalaria y gasto sanitario. Factores como el tamaño uterino, la accesibilidad vaginal, la historia de cirugías pélvicas previas, la existencia de patología extrauterina o la experiencia del cirujano influyen a la hora de decidir la vía de abordaje. Revisar la evidencia disponible respecto a la vía de elección de la histerectomía por patología benigna y cómo decidir el abordaje más adecuado para cada paciente. Búsqueda bibliográfica de literatura en las bases de datos PubMed, Medline, Embase, BioMed Central y SciELO. La vía vaginal es el abordaje de elección para realizar una histerectomía dada su menor invasividad, menor tiempo de recuperación y menor tasa de complicaciones. La generalización del uso de algoritmos para la elección de la vía de abordaje incrementaría la tasa de acceso vaginal y asociaría con ello una disminución del gasto sanitario.

Hysterectomy is one of the most common surgical procedures in gynecology. It is calculated that over 500,000 hysterectomies are performed in the USA per year and that 1 out of 9 women will undergo this surgery in their lifetime. Diverse surgical approaches are possible (abdominal, vaginal, laparoscopic and robotic) with differences in operative time, complication rates, postoperative pain, hospital stay, and health care cost. Factors such as uterus size, vaginal access, prior pelvic surgery, extrauterine pathology and surgeon experience may influence the route selection. To collect the current evidence regarding the preferred route in hysterectomy for benign pathology and how to select the adequate approach for every patient. Bibliographic literature search through the PubMed, Medline, Embase, BioMed Central and SciELO databases. Vaginal hysterectomy is the preferred approach in benign indications. It is less invasive, and it shows shorter operative time, shorter recovery time and less complications. The use of decision algorithms to select the hysterectomy route may increase the vaginal approach and decrease health care costs.

Últimas evidencias sobre cáncer de mama y fertilidad / Breast Cancer and Fertility: The Latest Evidence

Antecedente: El cáncer de mama es una neoplasia que afecta a un porcentaje no despreciable de pacientes jóvenes. Debido a los grandes avances en el tratamiento, su supervivencia a los 5 años ronda el 92 %, pero con porcentajes de fallo ovárico inducido por quimioterapia superiores al 20 %. Así, la derivación temprana a Unidades de Reproducción en el momento del diagnóstico es vital para asesorar de los posibles efectos sobre la fertilidad de los tratamientos sistémicos y para plantear una técnica de preservación de la fertilidad.Objetivo: Revisar la evidencia disponible respecto al efecto del cáncer de mama sobre la fertilidad, las posibles técnicas de preservación de fertilidad y su influencia en el pronóstico de la enfermedad. Material y métodos: Búsqueda bibliográfica de literatura a través de las bases de datos PubMed, Me- dLine, Embase, BioMed Central y SciELO.Conclusiones: La técnica gold estándar para la preservación de la fertilidad es la criopreservación de ovocitos o embriones tras protocolos de estimulación ovárica con letrozol, si bien otras técnicas como los análogos de GnRH o la criopreservación de tejido ovárico están demostrando resultados muy prometedores. Ni el uso de técnicas de reproducción asistida ni el embarazo posterior han demostrado empeoramiento del pronóstico del cáncer de mama, este último demostrando un efecto protector en algunos estudios. Respecto a los resultados perinatales, se ha descrito un riesgo aumentado de hasta el 50 % de parto prematuro y bajo peso. (AU)

Background: Breast cancer is a malignancy affecting a non-negligible percentage of young women population. Thanks togreat advances in treatment, the five year survival rate is near 92 %. However, chemotherapy-induced ovarian failure rateis above 20 %. Early referral to a Reproductive Care Center is essential to achieve correct assessment about the effects infertility of systemic treatments and to decide fertility preservation. Objective: To collect the current evidence regarding the effect on fertility of breast cancer, the fertility preservation tech-niques, and its influence in cancer prognosis.Material and methods: Bibliographic literature search through the Pubmed, MedLine, Embase, BioMed Central andSciELO databases.Conclusions: The gold standard in fertility preservation is oocyte or embryo cryopreservation using letrozole protocolsfor stimulation. Other techniques like GnRh analogues or ovarian tissue cryopreservation are showing promising results.Neither the use of assisted reproduction techniques or pregnancy has shown to deteriorate the prognosis of breast cancer.In fact, pregnancy after breast cancer appears to have a protective effect in some studies. According to perinatal outcomes,an increased risk of preterm birth and low birth weight has been described. (AU)

Pseudomixoma peritoneal primario de origen ovárico / Primary pseudomyxoma peritonei originated from ovaries

Resumen ANTECEDENTES: El pseudomixoma peritoneal es muy raro; se caracterizada por ascitis mucinosa e implantes peritoneales relacionados con la rotura y diseminación del contenido de un tumor mucinoso. En 80 al 90% de los casos el tumor primario es apendicular y el ovario es una localización realmente excepcional. CASO CLÍNICO: Paciente de 49 años que acudió a consulta debido a un dolor abdominal. En las pruebas de imagen se visualizó una tumoración anexial izquierda y se advirtieron hallazgos sugerentes de pseudomixoma peritoneal. En la cirugía, la masa ovárica se objetivó parcialmente fragmentada, con el apéndice aumentado de tamaño y extensos implantes peritoneales; además de gran cantidad de mucina libre en la cavidad peritoneal. El análisis anatomopatológico determinó la existencia de un adenocarcinoma mucinoso en el ovario afectado, con inmunohistoquímica positiva para CK7+ y CK20+, múltiples implantes de mucina y el apéndice sin daño. Por lo anterior se diagnosticó: pseudomixoma peritoneal de origen ovárico. Luego de dos intervenciones quirúrgicas no se consiguió la citorreducción completa. La paciente permaneció estable durante siete años, momento en el que fue evidente el avance de los síntomas de la enfermedad, circunstancia que la condujo a la muerte. CONCLUSIÓN: Determinar el origen de un pseudomixoma peritoneal sigue siendo un reto pues, con frecuencia, tanto el apéndice como los ovarios se afectan simultáneamente. Por ello, la apendicectomía y la exploración bilateral de los ovarios deben ser prácticas de rutina. El análisis extenso de las muestras y la inmunohistoquímica pueden facilitar la catalogación de estos infrecuentes tumores.

Abstract BACKGROUND: Pseudomyxoma peritonei is very rare; it is characterized by mucinous ascites and peritoneal implants related to rupture and dissemination of the contents of a mucinous tumor. In 80 to 90% of cases the primary tumor is appendicular and the ovary is a truly exceptional location. CLINICALCASE: A 49 year old female patient presented for consultation due to abdominal pain. Imaging tests showed a left adnexal tumor and findings suggestive of pseudomyxoma peritonei. At surgery, the ovarian mass was partially fragmented, with an enlarged appendix and extensive peritoneal implants; in addition to a large amount of free mucin in the peritoneal cavity. The anatomopathological analysis determined the existence of a mucinous adenocarcinoma in the affected ovary, with positive immunohistochemistry for CK7+ and CK20+, multiple mucin implants and an undamaged appendix. Therefore, a diagnosis was made: pseudomyxoma peritoneum of ovarian origin. After two surgical interventions she did not achieve complete cytoreduction. The patient remained stable for seven years, at which time the symptoms of the disease became evident and led to her death. CONCLUSION: Determining the origin of a pseudomyxoma peritonei remains a challenge as often both the appendix and ovaries are affected simultaneously. Therefore, appendectomy and bilateral ovarian exploration should be routine practice. Extensive specimen analysis and immunohistochemistry can facilitate cataloging of these infrequent tumors.